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【编者按】

因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。

在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。长期以来，一些罕见病群体缺少社会的关注，治疗药物昂贵或缺少有效的治疗方式，让他们的生存面临困境。

关爱罕见病患者，尚需各方力量的持续关注和努力。澎湃新闻将持续推出“罕见人生”系列报道，持续关注国内罕见病群体，冀能为他们增添一份关注和希望。

医护人员为患有罕见病脊髓性肌萎缩病的患儿进行腰椎穿刺。

罕见病脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 简称“SMA”）是一种常染色体隐性遗传病，是2岁以下婴儿的“头号遗传病杀手”，目前预估国内约有23000名SMA患者。

该病分为0型、I型、Ⅱ型、III型和IV型。数据显示，出生后发病患儿中最严重的I型和Ⅱ型约占SMA患者总人数的89%。此前一度无药可医的困境已逐步化解，疾病修正治疗药物已经进入医保一年多。

2月28日是第16个“国际罕见病日”，在这一天，多个罕见病领域的专家、患者组织创始人等联合发起国内首个《SMA患者关爱倡议》（以下简称“《倡议》”）。

《倡议》提出，全社会应从“筛、诊、治、保、长期发展”五个维度，持续加大对SMA群体的重视和关注，全面提升SMA疾病知晓度，尤其是对SMA疑似人群的早期筛查和诊断。每一位SMA患者尽早治疗，改善病情。

近日，参与发起《倡议》的广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科主任医师、中华医学会罕见病分会副主任委员刘丽在接受澎湃新闻采访时表示，早筛、早诊、早治，对患者预后有较大帮助。

刘丽称，随着公众对SMA疾病认识的提高，延误诊断的现象有所改善，但SMA患者的治疗，是一个多学科合作的系统性工程，仍有较大的努力空间。

患有罕见病脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿在妇幼保健院注射了特效药诺西那生纳注射液。

SMA患者关爱倡议

公开报道显示，SMA 0型一般会胎死腹中，或者生下来即夭折；Ⅰ型发病率最高，患者一般会在出生后6个月内发病，大多寿命不超过2岁，呼吸衰竭是主要的致亡原因；Ⅱ型患者在出生后7到18个月发病，患儿丧失运动能力及死亡年龄明显推迟，但同样会逐渐衰弱，饱受肺炎、脊柱侧弯等疾病困扰。

国内患者论坛“SMA之家”的统计数据显示，目前国内被确诊为Ⅰ型、Ⅱ型的患者约占SMA患者总人数的89%。

刘丽介绍，Ⅲ型患者有的能活到成年，Ⅳ型是成人才起病。虽然Ⅳ型患者的自然寿命基本不受影响，但生活质量较差，骨骼畸形，消瘦，反复肺炎感染。

2月28日，由复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长王艺、广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科主任医师、中华医学会罕见病分会副主任委员刘丽、四川大学华西医院神经内科副主任、罕见病诊疗与研究中心副主任商慧芳、美儿SMA关爱中心联合创始人马斌、美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍共同发起上述《倡议》。

《倡议》指出，疾病的早期筛查是预防罹患SMA的重要手段，呼吁加强在SMA疑似及高危人群中的早期筛查，包括在表现出SMA典型病症特征的人群中进行筛查。此外，对于此前生育过SMA患者的家庭，再次生育前的遗传咨询、产前诊断极为重要，同时对于患者的直系亲属进行早期筛查也非常重要。有SMA家族史的夫妇，建议婚前或生育前进行SMA携带者基因筛查，及早了解生育风险。

该《倡议》内容显示，SMA疾病管理也需要结合康复训练和多学科综合管理，其中包括康复、骨骼、营养、呼吸、消化等多学科支持，从而明确其所处的病情阶段及器官系统损害的程度。

《倡议》呼吁已经开启治疗的患者，定期随访、定期进行运动功能评估，以便多学科团队及时了解跟进患者的治疗疗效、不良反应，从而制定相应的个体化治疗措施。

《倡议》呼吁切实关注SMA患者的长期发展，为患者及家庭提供合理便利，助力患者走出家门，融入社会，也呼吁社会力量帮助患者融入社会。

医护人员抽取罕见病脊髓性肌萎缩特效药诺西那生纳注射液准备为患儿注射。

专家：早筛早诊早治，对预后有较大帮助

近日，刘丽在接受澎湃新闻采访时表示，SMA是由于基因缺陷导致蛋白表达量不足导致，目前国内的SMA治疗方式以疾病修正治疗为主，旨在提高运动神经元蛋白的表达量。

刘丽介绍，治疗的前哨是预防，防患于未然的做法是夫妻双方在怀孕前就做基因检测，看是不是致病基因携带者，如果是携带者，则建议进一步进行产前诊断。若父母为携带者，又未进行产前诊断就生了孩子，则要尽早做新生儿筛查。只有尽早筛查，才能为尽早确诊争取时间。

在罕见病的漏诊和误诊方面，刘丽坦言，罕见病也有一个共性问题，就是症状体征非特异性。

以SMA为例，它的临床表现有肌无力，但有肌无力症状的疾病有很多种，如脑瘫、肌病等。特别是症状相对不典型的SMA成人患者，其发病的主要症状往往是双下肢的近端无力，蹲下起立困难、上楼梯等动作费力等，很容易被误诊为肢带型肌营养不良（LGMD），肌萎缩侧索硬化（ALS）等疾病。

“（近些年）延误诊断的现象有所改善。”刘丽称，随着公众对SMA的认识、媒体的报道，她和团队也欣喜地发现，近年来，有些家长发现孩子有肌无力等症状后，会直接找到医院问是不是SMA，而医生做检查发现确实就是SMA患儿。这在几年前确实是难以想象的。

多学科治疗的系统性工程

结合临床上对SMA患者的治疗，刘丽透露，多数患者在治疗后，身体机能有所改善。她举例称，Ⅲ型的孩子能走路，但不能跳跃。治疗后，患者可以跳了。但也应该看到，医生和家属期待他跳跃的高度，是至少能跳离地面十公分、二十公分，实际上他只能跳两三公分。再比如，也有孩子以前只能扶站，无法挪步，治疗后能够稍微挪一下步。

“在我们正常人眼里，也许这只是一些微弱的进步。”刘丽称，但对于家长和患者来说，这已经很欣慰了。

如何帮助SMA患者坚持规范的治疗，做好疾病管理？刘丽认为，SMA患者的治疗，是一个以年为计算单位的过程。临床上有多个案例显示，长期有效的治疗，一定是药物治疗与多学科综合管理、包括康复管理等多方努力、相辅相成的结果。

“这是一个系统性工程。”刘丽表示，SMA治疗不仅需要用药，还要保证充足的营养，但有的患者进食困难，这需要消化科的帮助，有的患者膝关节、踝关节出现各种畸形，需要康复科和骨科参与进来。此外还需要呼吸科、营养科的帮助。

与此同时，刘丽也坦言，一方面，患者本身移动就较为困难，另一方面，多学科系统治疗也对涉及到的各科室提出了更高的要求。她和团队一直在尝试患者来就诊一次，几个科室联合起来给予治疗建议和指导，但在实际中，这种联合诊疗受制于现实情况还未达到理想状态。“我们在努力地做。”刘丽称。

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