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每年2月最后一天是世界罕见病日，以唤起人们对罕见病群体的关注和帮助。罕见病主要是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病。在已经发布的第一批国家罕见病目录，121种罕见病被收录其中，马凡氏综合征就是其中一种。有没有办法治疗？又如何规避？专家指出，并非不治之症，早诊断早治疗。

本月初，33岁的王先生因无明显诱因出现腰背剧烈疼痛，来到上海德达医院进行就诊，CT检查提示胸腹主动脉瘤破裂，被收住重症监护病区，医生初步诊断为马凡氏综合征患病史。经过手术治疗，及时挽救了生命。“我母亲也有马凡病史，我查出来直接到上海来治疗，还好及时做了手术，现在身体慢慢恢复，感觉还好。”王先生说。

马凡氏综合征患者主要病变发生在眼睛、骨骼和血管，其中心血管病变为最主要的致死原因。“马凡氏综合征患者心血管病变主要表现为主动脉壁的发育异常，随着年龄的增长，可能会导致主动脉瘤和主动脉夹层的形成，一旦破裂，患者的生命会迅速进入倒计时，绝大多数患者的发病年龄是在30岁到40岁。但它并非不治之症，我们可以通过外科手术的治疗。”上海德达医院心脏大血管外科主诊医生刘巍说。

在治疗上，外科手术是改善马凡氏综合征患者预后，挽救生命健康的主要措施。目前马凡病的治疗已经非常成熟，如果早期发现并尽早治疗，患者的手术成功率会很高。“现在国家每年都能够做到3万例的大血管手术，其中至少15%左右的患者是马凡氏综合征。保留主动脉瓣手术以及支架象鼻手术的应用，可以使多数患者免于二期手术，改善患者的长期预后。”刘巍说。

专家指出，基因检测、遗传咨询是有效预防马凡病的关键因素之一。如果家族中已有确诊的马凡综合征患者，就需要进行相关的遗传基因检测。若发现孩子身高臂长或眼睛出现问题，就需要同时进行一个涉及骨骼、眼睛、心血管、皮肤等全面针对性的检查，来评估器官和系统的受累以及严重程度，及早进行预防和手术治疗，避免出现患者急性发病导致抢救的情况。“马凡氏综合征虽然是罕见病，但它并非不治之症。从预防、发生发展到治疗再到预后，有比较完善和系统的处理方案。患者要积极地认识疾病，发现问题解决问题，配合医生进行治疗。让马凡不再麻烦，让罕见病不再罕见。”刘巍说。

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